Nemoc L-2-HGA a HC

Testy na www.genomia.cz 

Základní informace o L-2 - hydroxyglutarovej acidurii a dědičné katarakty neboli L2HGA a HC ... L-2-HGA (L2-hydroxyglutarová acidurie) u stafordšírských bulteriérů je neurometabolické onemocnění, pro které jsou typické zvýšené hladiny L-2-hydroxyglutarovej kyseliny v moči, plazmě a mozkomíšním moku. L-2-hydroxyglutarát je normální metabolizován na a-ketoglutarát, ale u postižených psů tomu tak není a hromadí se v těle s ničivými výsledky. L-2-HGA postihuje centrální nervovou soustavu, přičemž klinické příznaky se obvykle objeví ve věku 6 měsíců až jeden rok (mohou se však objevit později). Symptomy zahrnují epileptické záchvaty,,, opilou,, chůzi, třes, ztuhlost svalů v důsledku námahy nebo rozrušení a změněné chování. HC (dědičná katarakta) u stafordšírského bulteriéra byla poprvé zaznamenána v roce 1976 ve Velké Británii. Toto onemocnění není vrozené, takže štěňata se rodí s normálními očima, ale katarakta se začne objevovat ve věku několika týdnů až měsíců a ve věku 2 až 3 let přechází do úplného zákalu. Tato katarakta je vždy bilaterální, v obou očích symetrická a postupuje do úplného zákalu s následnou slepotou. HC i L-2-HGA jsou autozomálně recesivní onemocnění.Tento typ onemocnění je způsoben mutací v jednom genu umístěném na jednom z 38 párů autozomov. Mutace způsobující recesivní onemocnění mohou být malé nebo velké. Vzhledem k tomu, že mutace jsou v genech umístěných na autozomoch, trpí onemocněním samci i samice stejným počtem. Aby se u psa vyvinuly symptomy onemocnění, musí mít mutaci každé kopie genu tj. kopie na každém z chromozomů. Takový jedinec je znám jako homozygotní. Pokud má jednu kopii mutovaného genu a jednu normální kopii, bude nositelem onemocnění, ale nikdy se u něj neprojeví symptomy. Takový jedinec však prodá mutaci do dalších generací. Aby byl pes postižen autozomálně recesivní onemocněním, musí být oba rodiče nositelem onemocnění, nebo musí být onemocněním postiženi. Pokud jsou spářen dva nositelé, průměrně jeden ze čtyř potomků bude onemocněním postižen, jeden ze čtyř bude geneticky normální a polovina bude nositelem. 

Negativní   (CLEAR) - pes má 2 kopie normálního genu, L-2-HGA u něj nenevznikne ani nepředá kopii mutovaného genu L-2-HGA žádnému potomkovi.

NOSITEL ONEMOCNĚNÍ (CARRIER) - pes má jednu kopii normálního genu a jednu kopii mutovaného genu, který způsobuje L-2-HGA. L-2-HGA se u něj nevyvine, ale předá gen L-2-HGA    50 % svého potomstva (průměrně).

POSTIŽENÝ JEDINEC (AFFECTED) - pes má dvě kopie mutovaného genu L-2-HGA a je L-2-HGA postiľen. V některé fázi ľivota se u něj L-2-HGA vyvine za předpokladu, ľe bude ľít do přísluąného věku.  Nositelé onemocnění mohou být kříženi se psy, jejichž nález je negativní. Průměrně 50 % takového vrhu bude negativní a nositelů onemocnění bude  50 %. Při takovém krytí se nenarodí postižená štěňata. U štěňat, která budou použita v chovu, by mělo být provedeno testování DNA, aby bylo stanoveno, zda jsou nositeli onemocnění, či nikoli